El Embarazo - La amniocentesis

Es probablemente la prueba más asustante que te pueden hacer durante el embarazo, pero es una prueba voluntaria o sea que tú decides si quieres hacerla o no. Mi caso personal: yo sí me la hice. En realidad el factor que más influyó en mi gine a la hora de recomendármela fue mi edad (tenía 38, y el riesgo de tener hijos con ciertos defectos congénitos cromosómicos aumenta con la edad de la mujer =( ), y yo –y esta decisión es extremadamente personal, no te tiene que influir NADIE- decidí que si mi bebé tenía algo distinto, que quería saberlo para estar preparada para darle lo que necesitara cuando naciera.

Muchísimo ánimo si estás planteándotelo, y cuenta con mi ayuda si te puedo ayudar en cualquier cosa.

Aunque probablemente tu médico te lo cuente todo, te explico un poco qué supone la amniocentesis:

¿Qué es?
Es una prueba prenatal en la que se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que envuelve al feto dentro de tu barriga.

¿Qué se estudia?
El líquido amniótico tiene células cutáneas de tu bebé flotando; se cultivan en el laboratorio durante 10 ó 12 días y se analizan para detectar posibles defectos congénitos genéticos o anomalies cromosómicas (síndrome de Down, espina bífida y anencefalia, entre otros). También se pueden medir los niveles de una proteína llamada alfa fetoproteína (AFP), ya que si son elevados puede significar que hay defectos del tubo neural.

¿En qué casos se recomienda?
1. Por la edad de la madre: El riesgo de tener hijos con ciertos defectos congénitos cromosómicos aumenta con la edad de la mujer, que aumentan progresivamente a partir de los 35 años.
2. Un hijo o embarazo anterior con un defecto congénito.
3. Resultados anormales en pruebas de detección precoz: La combinación de los análisis de sangre del primer trimestre junto con la ecografía de la semana 12, en la que miden el pliegue nucal, suelen ser claves para recomendar o no la realización de esta prueba. Pero tienes que tener en cuenta un detalle: la mayoría de los bebés que obtienen resultados anormales en las pruebas de detección precoz nacen saludables!!!!!. En realidad en famoso “triple screening” no es demasiado fiable...
4. Antecedentes familiares. Los médicos pueden recomendar una amniocentesis a parejas con antecedentes familiares de ciertos defectos congénitos y trastornos genéticos, como fibrosis quística o síndrome de cromosoma X frágil.

¿Qué es la medición del pliegue nucal (o test de traslucenia nucal TN)?
En la nuca de tu bebé se acumula temporalmente líquido fisiológico; en función del espesor de la traslucencia subcutánea entre la piel y el tejido blando que recubre la columna cervical, se puede asociar un espesor superior a 3mm a posibles anomalías cromosómicas.
Se realiza entre las semanas 10 y 14 –habitualmente, en la 12-, y es una prueba de “sospecha”, no de diagnóstico. Este resultado unido al del “triple screening” son las que pueden hacer “sospechar” que pueda haber alguna anomalía –pero, insisto, no son pruebas diagnósticas, eso sólo es la amniocentesis para que lo puede corroborar o no-.

¿Cuándo se hace la amniocentesis?
Se recomienda hacer entre la semana 15 y 20: se ha detectado que antes de la semana 15 conlleva mayor riesgo de aborto espontáneo, y tampoco se puede superar la semana que legalmente es el tope para finalizar un embarazo.

¿Cómo se hace?
Tumbada en la camilla como si te fueran a hacer una eco normal, te descubres la tripa y te la desinfectan con yodo. Conectan el ecógrafo para mirar cómo está tu bebé, cómo está situado, y dónde hay más líquido amniótico para sacarlo con más seguridad. Con el aparato del ecógrafo sobre tu tripa todo el rato, te pinchan la tripa con uns aguja muy delgada y hueca, traspasan el útero y al llegar al líquido extraen entre 15 y 30 ml., sacan la aguja, y el tiempo total ha sido unos 30 segundos… nada!.

Una recomendación: como conviene que tu pequeño se mueva lo menos posoible, aunque no hace falta que estés en ayunas sí te recomiendo que no comas nada al menos tres o cuatro horas antes de la prueba y sobre todo nada de dulce, porque es excitante para ellos!! ;o)

¿Duele?
Es más la impresión que el dolor (aunque alguna amiga me ha dicho que notó un calambrazo bastante incómodo). A lo largo del embarazo nos hacen todo tipo de pruebas (y las exploraciones cuando estás a punto de dar a luz, que eso sí que duele!) que son más molestas o dolorosas. En mi caso, me concentré en mirar a mi peque en la pantalla del ecógrafo y se me pasó en un suspiro. Insisto en que eso no significa que para todas las mujeres la prueba sea indolora (aunque lo es para la gran mayoría); a veces puedes notar como un calambre, y lo más asustante es cuando tienes alguna pérdida después de la prueba. Es fundamental que sigas a rajatabla las indicaciones de reposo y los cuidados que te indique el médico!!!!!.

¿Qué hay que hacer después?
Irte a casa moviéndote con delicadeza, en el coche mucho cuidado con los baches y las curvas pronunciadas, y según estés en casa, directa a la cama y no te mueves para nada durante dos días enteros excepto para hacer pis. Mi recomendación: vete a la prueba vestida de tal manera que según llegues a casa no te tengas que quitar nada (un pantalón elástico, calcetines y una camiseta larga o jersey amplio) hasta pasadas unas cuantas horas.
Es muy importante que seas rigurosa con el reposo. Necesitarás que haya alguien contigo en casa para ayudarte, o al menos que te dejen todas las cosas necesarias cerca (agua, mandos de la tele, móvil y su cargador, una caja de galletas...) y que vayan a prepararte las comidas.
Pasadas 48 horas ya puedes hacer reposo relativo: significa que te puedes levantar si tienes que ir a por agua pero inmediatamente te tumbas en el sofá, no haces ningún ejercicio –ni recoger nada en casa, ni ordenar las revistas, nada-.
En las primeras 48 horas puede que tengas un poco de pérdida de líquido o de sangre. No hay que asustarse mientras sea una cantidad pequeña (leve pérdida). Si empiezas a perder más, entonces sí llama a tu gine para que te dé instrucciones.

¿Los resultados son fiables?
Es la prueba prenatal que da los resultados más fiables: la precisión de la amniocentesis en el diagnóstico de anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down) es altísima: entre el 99,4 y el 100%.

¿Qué posibilidades de aborto supone?
El mejor consejo que creo que te puedo dar es: ponte en manos de un profesional muy experto y recomendado; el riesgo de pérdida del embarazo se reduce dramáticamente cuando el médico que te está realizando el procedimiento tiene una amplia experiencia en hacer amniocentesis.
En principio, son poco frecuentes las complicaciones graves de la amniocentesis realizada en el segundo trimestre, pero ya sabemos que este procedimiento representa un pequeño riesgo de aborto espontáneo que cifran en aproximadamente en una de cada 500 mujeres.

¿Qué pruebas alternativas hay?
Existe otra prueba prenatal, llamada muestra del villus coriónico, que permite diagnosticar la mayoría de los defectos congénitos detectables mediante una amniocentesis. La muestra del villus coriónico se practica en una etapa anterior del embarazo (generalmente entre las semanas 10 y 12) pero puede conllevar un riesgo ligeramente mayor de aborto espontáneo que la amniocentesis (que se reduce si es llevado a cabo por un médico experimentado).
Se realiza introduciendo un tubo delgado por la vagina y el cuello del útero para tomar una pequeña muestra de tejido de la parte exterior del saco donde se está desarrollando el bebé. No es doloroso, no te ponen ningún tipo de anestesia. También hay que hacer 48 horas de reposo tras esta prueba.
La ventaja es que, si tienes antecedentes de anomalías genéticas, esta prueba se puede hacer en un momento anterior al embarazo que la amniocentesis, pero en cambio hay trastornos –como la espina bífida- que no puede detectar.

¿Qué más debo tener en cuenta?
Estas pruebas prenatales durante el embarazo pueden diagnosticar, o más probablemente descartar la existencia de síndrome de Down y otros defectos cromosómicos, cientos de trastornos genéticos y condiciones que pueden no serlas, Sin embargo, ninguna prueba prenatal puede garantizar el nacimiento de un bebé saludable. Tienes que sopesar los beneficios que vas a obtener de hacértela y valorar los riesgos. Habla con tu ginecólogo para que te recomiende, pero toma la decisión por ti misma; infórmate bien pero intenta que te influyan lo menos posible.